Factors genètics del dèficit de DAO

És evident que un dels factors pels quals hi ha dèficit de l’enzim DAO és la genètica. Per això en un mateix grup familiar trobem diversos casos de migranya.< L’any 2006 es va realitzar un estudi de cohort per la Universitat d’Extremadura i la Universitat Complutense de Madrid, per comprovar si el polimorfisme relacionat amb la baixa activitat de l’enzim es veia influenciat en la susceptibilitat i la expressió fenotípica de pacients amb Colitis Ulcerosa (CU). L’estudi es va fer amb un total de 490 individus, 229 dels quals tenien CU i 261 eren voluntaris sans. Finalment, al cap d’11 anys de seguiment, es va poder confirmar que el polimorfisme rs1049793 que codifica la proteïna alterada His645Asp de l’enzim Diamino Oxidasa, es relaciona amb la gravetat de la CU. Els individus portadors de la mutació mostraven més susceptibilitat per tenir CU i major activitat de la malaltia.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información. ACEPTAR

Aviso de cookies