Avui en dia, sabem que el dèficit de l’enzim Diamino Oxidasa (DAO) pot ser d’origen primari o secundari, que és el mateix que dir genètic o adquirit. Per tant, sí que pot ser hereditari i de fet és la principal causa del dèficit de DAO.
És important recordar que el que s’hereta és el dèficit enzimàtic, no la simptomatologia que es presenta. En una mateixa família podem trobar persones amb dèficit de DAO, però amb diferents símptomes associats. Per exemple: una mare amb migranya i rinitis no al·lèrgica, un fill amb urticària i trastorns digestius i un oncle amb fatiga crònica i trastorns digestius.
AOC1 és el gen que codifica per a la síntesi de l’enzim DAO. Quan es dóna una alteració genètica en AOC1, l’enzim DAO produïda presenta una estructura anòmala i, conseqüentment, menys efectiva en la seva principal funció: la degradació d’histamina provinent de la dieta.
Quina prova he de sol·licitar?
Per conèixer si el dèficit de DAO és d’origen genètic s’ha de realitzar un estudi genètic molecular de dèficit de Diamino Oxidasa. En aquest s’estudien a 4 variants del gen AOC1 que, en literatura científica, han estat associades a nivells reduïts d’activitat DAO amb una menor capacitat de degradació de la histamina:
- AOC1 c.47C>T (p.Thr16Met)
- AOC1 c.995C>T (p.Ser332Phe)
- AOC1 c.1990C>G (p.His664Asp)
- AOC1 c.691G>T
Per a totes les variantss, un resultat CC indica una producció normal de l’enzim DAO, mentre que un resultat CT, CG, TT o GG indica una producció anòmala de l’enzim i per tant, més risc de patir dèficit de DAO. A més a més, la variant p.T16Met s’ha associat a un major risc d’hipersensibilitat a AINEs (Fàrmacs Antiinflamatoris No Esteroïdals, com l’Àcid acetilsalicílic o l’Ibuprofè. Que alhora, inhibeixen la funció de l’activitat DAO).
A continuació, mostrem les principals diferències entre el test genètic i el test d’activitat enzimàtica:
Test genètic (+info) |
Test d’activitat |
| Informa de l’existència o no d’una alteració genètica per a la formació de l’enzim DAO | Mesura l’activitat enzimàtica de DAO en el moment de l’anàlisi |
| S’avalua en sang o en mucosa bucal (no invasiu). | Només es pot avaluar en sang (invasiu). |
| S’avalua a ADN | S’avalua en plasma sanguini |
| Es mesura en variants d’al·lels G, T i / o C | Es mesura en unitats HDU/ml o U/ml |
| Normalitat: Negatiu (CC per a totes les variants) | Normalitat: >80 HDU/ml o >12,54 U/ml |
| El resultat no varia. Es realitza 1 cop a la vida | El resultat varia d’una mostra a una altra |
| El resultat no està influenciat per factors externs | El resultat pot estar influenciat per diversos factors: presa de fàrmacs, consum de begudes alcohòliques, inflamació intestinal, intervencions quirúrgiques, període menstrual … |
| No el cobreix la SS i costa uns 120€ (fa pocs anys costava més de 300 €) | Algunes CC. AA. o mútues el cobreixen i costa al voltant de 70€ |
| Ha de prescriure’l un professional sanitari | En alguns laboratoris el pacient pot sol·licitar la prova sense prescripció |
Fins a principis del 2019 només teníem l’opció de recomanar el test d’activitat DAO, ja que el test genètic era molt car. Però ara, gràcies a una tecnologia més moderna, veiem molt interessant sol·licitar a tots els nostres pacients la prova del gen de la DAO, sobretot si hi ha antecedents familiars. Amb una mostra de mucosa bucal podem conèixer si hi ha algun polimorfisme genètic i per tant, intuir com evolucionarà l’activitat DAO del pacient i quin tractament serà el més adequat.
Llavors, si surt positiu el test genètic, no podré curar-me mai?
El fet de patir dèficit de DAO d’origen genètic vol dir que, per genètica, sempre es produirà un enzim amb estructura anòmala i no del tot efectiva. Tot i així, els nivells d’activitat enzimàtica no només depenen de la genètica, sinó que també vénen influïts per altres factors secundaris (malalties inflamatòries intestinals, presa de determinats fàrmacs bloquejadors de l’enzim DAO, consum de begudes alcohòliques, intervencions quirúrgiques, període menstrual, etc.). Per això, es poden millorar en major o menor mesura els nivells d’activitat enzimàtica amb un estil de vida saludable i tenint en compte aquests factors juntament amb un professional especialitzat. Però si el factor genètic existeix, serà imprescindible seguir una dieta baixa en histamina més o menys estricta tota la vida per controlar els símptomes.
A AD Dietistas aconseguim veure una gran millora en la majoria dels pacients que visitem, ja sigui perquè tenen dèficit de DAO genètic i/o adquirit. Si vols que t'assessorem de forma personalitzada, ja sigui a la nostra consulta de Barcelona o per videoconferència des de qualsevol part del món, contacta amb nosaltres i t'ajudarem.